【精神医学】自閉症の新たな候補遺伝子 シナプス関連遺伝子NLGN1の変異が原因となる可能性/理化学研究所©2ch.net

1白夜φ ★@無断転載は禁止 ©2ch.net2017/08/28(月) 23:31:42.40ID:CAP_USER
自閉症の新たな候補遺伝子
−シナプス関連遺伝子NLGN1の変異が原因となる可能性−

自閉症(自閉スペクトラム症)は、社会的コミュニケーションの障害と繰り返し行動、こだわりの強さを特徴とする発達障害の一つです。症状は対処療法によって和らぐ場合もありますが、生涯にわたり表出します。

自閉症は遺伝的要因が強く関与する病気であり、特定の遺伝子の変異が発症の原因となることが知られています。なかでも近年、神経細胞同士が情報を伝える場であるシナプスに関連する遺伝子の変異が多く同定されていることから、シナプス異常と自閉症の関連が強く示唆されています。例えば、シナプスに存在するNLGN-NRXN-Shank経路のタンパク質の変異には、これまで複数の自閉症候補遺伝子が同定されており、自閉症に重要なシグナル経路だと考えられています。

今回、理研を中心とする国際共同研究グループは、自閉症患者から新たにNLGN1と呼ばれるシナプス関連遺伝子において、五つの「ミスセンス変異」を同定しました(図A)。ミスセンス変異とはDNAの塩基が変化することにより、異なったアミノ酸を持つタンパク質が合成されるような変異のことです。また、患者で発見されたミスセンス変異が、@NLGN1タンパク質の減少などの異常(図B,C)、Aシナプス後部構造のスパイン形成不全などの機能喪失を引き起こしていることが明らかになりました。さらに、ゲノム編集技術を用いて、患者で発見された変異を導入したモデルマウスを作製し、行動を観察しました。その結果、変異マウスは社会的コミュニケーションや空間記憶能力に異常を示すことが分かりました(図D)。

本成果は、NLGN-NRXN-Shank経路の重要性を裏付けるもので、今後、この経路を標的とした治療薬の開発や自閉症メカニズムの解明に役立つと期待できます。

▽引用元:理化学研究所 2017年8月26日 60秒でわかるプレスリリース
http://www.riken.jp/pr/press/2017/20170826_1/digest/

図 自閉症患者におけるNLGN1遺伝子変異の同定と表現型解析
http://www.riken.jp/~/media/riken/pr/press/2017/20170826_1/digest.jpg

2名無しのひみつ@無断転載は禁止2017/08/29(火) 07:28:12.04ID:fbUev0AW
2get

3名無しのひみつ@無断転載は禁止2017/08/29(火) 14:08:56.62ID:smdLklVE
自閉症って遺伝なの?
やべぇ旦那が自閉症っぽいわ
うちの子も自閉症?

4名無しのひみつ@無断転載は禁止2017/08/29(火) 19:52:05.21ID:78jEtdrH
>>3
まずは落ち着こうか

5名無しのひみつ@無断転載は禁止2017/08/30(水) 02:45:27.03ID:aVQ5Kzr7
>>3
まずネラ〜レベルじゃ
アスペや鬱や境界性や双極性、統失、自己愛の区別が付くわけないんだから
思い込みだと思っていいと思うよ

6名無しのひみつ@無断転載は禁止2017/08/30(水) 02:46:27.67ID:aVQ5Kzr7
>社会的コミュニケーションの障害

逆に言うと定型の障害がより明らかになる

7名無しのひみつ@無断転載は禁止2017/08/30(水) 17:53:36.82ID:0r3tqT/Y
>>3 自閉症の遺伝子は同時に知能が高くなる傾向があるらしいから、安心するといいよ。

8名無しのひみつ@無断転載は禁止2017/08/30(水) 18:16:12.02ID:rr5jTSMJ
サパン症候群が究極やな

9名無しのひみつ@無断転載は禁止2017/08/30(水) 22:52:55.00ID:UUbh/FwT
>>7
それ勘違いしてるよ。

10名無しのひみつ@無断転載は禁止2017/09/01(金) 00:49:48.26ID:ZaJiQUyW
>>7
知能が高くなると自閉症の傾向が強まるって順序じゃなかったっけか
可逆なのか?

11名無しのひみつ@無断転載は禁止2017/09/01(金) 21:23:52.99ID:10Z0F3HD
>>10
遺伝子の変異が原因と1は言ってるよな

12名無しのひみつ@無断転載は禁止2017/09/15(金) 03:48:56.21ID:VdU0Daog
知的障害のある自閉症の人と接したらどうですか
自閉症は心を閉ざしてる障害じゃないから

13名無しのひみつ@無断転載は禁止2017/09/15(金) 04:00:56.14ID:IHURmCk1
ほんまにマウスで再現できるんかいな

14名無しのひみつ@無断転載は禁止2017/09/15(金) 06:52:15.50ID:gvZJf0gP
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北朝鮮を煽る以外何もしない安倍。 税金で武器買った
直後に支持率急増の謎 ← 軍事ロビーのメディア工作

自民党は北朝鮮とグル! 軍事費増税が目的  

売国安倍は憲法改正で国民主権と基本的人権
を奪うつもりだ。 ← 民主主義の崩壊

http://www.data-max.co.jp/280113_ymh_02/

↑ マスコミは 9条しか報道しないが 自民案
の真の恐怖は21条など言論の自由を奪うこと

自民案が通ると 政府批判しただけで逮捕されるぞ!

http://blog.goo.ne.jp/kimito39/e/ec37220f64a8e1d6ed732dd0ab95cbf0

↑超危険な緊急事態条項で人権無視の内閣独裁に!

https://www.youtube.com/watch?v=h9x2n5CKhn8

上のビデオで 自民党は 国民に基本的人権
は必要ないと怖いことを平気で言う。

http://xn--nyqy26a13k.jp/archives/31687

↑ 都民ファーストも安倍と同じく 憲法改正で 人権
無視の大日本帝国憲法に戻すつもりだから
絶対に投票してはだめだ。 民主主義が崩壊する

http://www.mdsweb.jp/doc/1488/1488_03f.html

↑”9条自衛隊明記”は 9条無効化だった!

http://blog.goo.ne.jp/ngc2497/e/8899f65988fe0f35496934dc972e2489

↑ ネトウヨ= 安倍サポーター工作員はネットで国民を騙す。

https://dot.asahi.com/aera/2016071100108.html?page=3
http://blog.goo.ne.jp/kimito39/e/c0dd73d58121b6446cf4165c96ebb674

↑ 安倍自民を操るカルト右翼「日本会議」は国民主権否定。
国民投票や選挙では自民党、維新、小池新党に絶対に入れるな。

http://buzzap.jp/news/20170830-predict-missile/

↑北朝鮮がミサイル発射する前日のみ公邸に偶然泊まる
売国安倍は 憲法改正のため 北朝鮮にミサイル発射を依頼

国民の不安を煽り 増税、軍事費アップと憲法改正
の実現のため 北朝鮮と安倍自民は裏で結託している。


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15名無しのひみつ@無断転載は禁止2017/09/18(月) 02:34:17.03ID:GT8GE46Z
ゲノム編集でアスペマウスが作れるなら、
ゲノム診断で正確にできるじゃねーか

精神科は目に入ったものすべてを発達診断してるが
わざと曖昧にして患者増やしてるんだな

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